7月15日，等待了3年的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小君（化名）在长春市儿童医院注射了诺西那生钠。这个曾一度陷入绝望的家庭重燃起了幸福的希望。

有救了，第一针注射顺利完成

7月15日9时47分，脊髓性肌萎缩症MDT团队充分协作下，小君第一针诺西那生钠注射完毕。“鞘内注射顺利完成！”当长春市儿童医院神经内科主任王旭将这一消息告诉诊室外的小君父母时，夫妻俩激动得落泪了，直念叨：“孩子有救了！”

罕见病，运动功能不进反退

小君今年5岁，家就在长春市。小君出生后，4个月会翻身，8个月会坐，12个月能扶站，1岁半能独走，成长总是比同龄孩子慢半拍。从2岁开始，小君发育落后了，也在这一年，她被确诊为SMA，这是一种罕见病。2019年，诺西那生钠注射液作为全球首个SMA精准靶向治疗药物在中国上市。也就是说，小君确诊时，这种病国内是无药可治的。无药，只能不间断地康复训练，但收效甚微。小君的运动功能不断倒退，5岁时只能独坐，不能独站也不能行走了。而2019年，诺西那生钠注射液在国内上市后，一针近70万，让这个普通的家庭望而却步。

新希望，新医保政策重燃生命之光

2021年12月3日，国家医保局经过8轮谈判后，以每针3.3万元的价格将诺西那生钠注射液纳入新版医保药品目录。消息传来，两人落泪了。他们知道，孩子有救了。今年7月，长春市儿童医院正式启动应用诺西那生钠，除去医保报销、救助，一年七八次的治疗总费用大约五六万元。7月19日，小君用药后的第5天，翻身更有力量了，坐姿更直、更挺拔了。小君特别高兴，家长也更有信心了。后续，小君还有一段治疗之路要走，愿宝贝踏平崎岖路，早日获健康！长春市儿童医院脊髓性肌萎缩症MDT团队也在积极努力，愿为更多SMA患儿带去健康！

小科普：脊髓性肌萎缩症（SMA）：

SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/ 6000-1/ 10000，主要发病于婴幼儿，表现为竖头无力、运动发育落后、肢体松软、“蛙腿”样姿势，还有呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩逐渐加重等症状。随着疾病的进展，患儿呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染，甚至夭折。SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传疾病因素。