国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会，在29省开展遗传代谢病救助项目，吉林省为项目省之一，长春市儿童医院为定点医疗机构之一，该项目主要为患有遗传代谢病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。截止到目前，在长春市儿童医院就诊的患儿已成功申请7例，最高补助10000元。如需救助可联系长春市儿童医院儿童医疗救助管理办公室，0431—80765199进行咨询或申请。

遗传代谢病

遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必需的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，从而引起疾病。遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组重要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病。因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。

哪些人能申请救助？

申请救助的患儿需同时满足下列条件：

1.年龄0-18周岁（含）。

2.临床诊断患有遗传代谢病（具体病种详见后页）。

3.家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。

4.医疗费用自付部分超过2000元（含），国家级贫困县患儿的自付部分超过1000元（含）。

哪些人可申请二次补助？

项目对自2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予1000元-10000元补助。每位患儿具体补助标准如下：

1.自付部分超过1000元（含）、小于2000元的，补助额度为1000元，此项标准仅适用于国家级贫困县。

2.自付部分超过2000元（含）、小于3000元的，补助额度为2000元。

3.自付部分超过3000元（含）的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元（含）。

患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。

如何申请？

1.  患儿法定监护人通过吉林省定点医疗机构领取申请表；

2.  填写申请表并提交申请材料；

3.  经定点医疗机构对患儿申报材料进行初审；

4.  项目管理机构吉林省妇幼保健院组织专家复审；

5.  复审通过后定点医疗机构发放救助患儿回执单；

6.  监护人填写回执单，按要求提供正规医疗票据和银行卡信息；

7.  基金会审核所有资料及医疗票据；

8.  基金会拨付救助款项至监护人。

申请需要哪些资料？

1.身份证明材料。证明患儿与其法定监护人关系的户口簿和身份证复印件，如户口簿无法证实监护关系的，须提供申请人出生证明或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片；

2.疾病和治疗证明材料。三级以上且具备遗传代谢病诊疗能力的医疗机构或当地新生儿疾病筛查中心出具的遗传代谢病诊断报告单和病情诊断证明（原件或复印件）；

3.家庭经济困难证明。低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明材料复印件，或村（居）委会等出具的家庭经济困难证明材料原件。

救助病症名单

1、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种（48种）

2、其他遗传代谢病病种（30种）

3、其他

以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的病种，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。