罕见病是指发病率很低的疾病，会对儿童的智力、肢体等多方面造成影响，因只有不到1%的病有治疗方法，又被称为“孤儿病”。2月28日，在第18个国际罕见病日到来之际，北京儿童医院集团医院·长春市儿童医院组织多学科开展义诊周活动，用医术和关爱，为罕见病儿童带来希望之光。

科普讲座，传递健康知识

2月28日上午，一场以《非综合性耳聋的早发现早干预——重视新生儿听力筛查》为主题的罕见病知识讲座在医院多功能厅举行。

“公认新生儿永久性听力损失中，60%以上的听力损失为遗传因素所致，其中60%到70%为非综合征性耳聋”……耳鼻喉科主任李莉萍就新生儿听力筛查的相关知识娓娓道来。通过讲解，大家对新生儿听力筛查的重要性和方式方法有了更清晰的了解。

多科室义诊，汇聚关爱的力量

3月4日8:00，一位嘴唇内侧起类似水泡肿物的女孩走进了口腔科诊室。据家长介绍，孩子出现肿物已经有半年之久，起初没在意，但随着时间的推移，肿物不仅没消失，还总是分泌类似唾液的液体。口腔科主任乔静为女孩检查后，确诊为“黏液腺囊肿”。经进一步检查发现，肿物内部还存在很多更小的囊肿，遂利用激光将肿物组织彻底消除。

3月5日、6日，医院17个科室20多位专家轮番上阵，在医院1号楼1楼大厅继续开展义诊活动。义诊刚开始，一对父母便带孩子找到了血管瘤科主任陶永欣。原来孩子因脚趾上长血管瘤，曾在陶永欣主任这里接受过治疗，听说医院开展义诊活动，便带孩子赶来做进一步检查。陶永欣主任详细了解了孩子的恢复情况和近期身体表征，给出了下一步的治疗方向。

市民陈女士（化名）的孩子不到3个月龄大，虽然很是活泼健康，但她也想让专家们帮忙看看。感染性疾病科主任王丽雪就宝宝近期鼻塞问题进行检查分析，并给出用药指导；皮肤科主任赵征红为宝宝检查了头面部，告知预防湿疹的注意事项。专家们的耐心和专业，让陈女士连声感谢。

在两天的义诊中，专家们凭借丰富的经验和“医者仁心”的情怀，为患有不同疾病的孩子做出了精心的诊疗，使家长们对孩子的病情有了清晰的认识，为今后的治疗奠定了良好的基础。

让罕见被看见，助力儿童茁壮成长

此次罕见病义诊活动得到了广大患儿家长的好评。一位网友在医院“罕见病儿医义诊微信群”留言：在儿童疾病的治疗和预防上，贵院一直是家长们的希望之光，是孩子们健康成长的守护神。愿你们在未来继续为儿童健康事业播撒爱的种子，让更多的孩子能够茁壮成长，远离疾病的侵害。

对于罕见病儿童的治疗，北京儿童医院集团医院·长春市儿童医院副院长崔钊表示，医院成立至今，随着科室建设和人才队伍建设的不断完善，各科室每年都有越来越多的罕见病被确诊以及治疗，如神经科每年都有数例自身免疫性脑炎、药物难治性癫痫、视神经脊髓炎等患儿取得良好的治疗效果；此外，医院在先天性脊髓性肌萎缩症的药物基因治疗水平，处于省内领先地位。

与北京儿童医院开展合作后，长春市儿童医院的治疗水平和基因检测手段大幅提高，极大地增强了罕见病的诊治能力。今后，医院将不断提升整体医疗水平，充分利用北京儿童医院集团医院的资源优势，让罕见病儿童能够得到早期诊断和早期干预治疗，让患儿家庭感受到更多的理解与关爱，让罕见病不再罕见。

编辑：王凤娜

初审：魏志刚

复审：王启明

终审：王   莹    齐   红